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ClinGen também estabeleceu um portal para pacientes no qual podem se registrar aqueles interessados em compartilhar seus dados genéticos e informação sobre sua saúde. O portal é conhecido como GenomeConnect e conecta a investigadores, profissionais clínicos e pacientes para que conheçam os efeitos da genética sobre a saúde e as doenças humanas.

 

ClinGem: uma nova era para a interpretação genética

Milhões de variantes genéticas foram descobertas nos últimos 25 anos, mas a interpretação do impacto clínico das diferenças no genoma de uma pessoa continua sendo um mistério importante em medicina genômica. Em um artigo publicado no New England Journal of Medicine, um consórcio de investigadores do Brigham and Women Hospital (BWH) e Partners HealthCare apresentam ClinGen, um programa que permite avaliar a relevância clínica de variantes genéticas para utilizar em medicina de precisão e pesquisa.

“Estamos lutando com quantidades enormes de informação: até hoje foram descobertos mais de 80 milhões de variantes genéticas, e não temos uma compreensão clara do papel que desempenham a maior parte delas na saúde e nas doenças do ser humano”, disse Hide Rehm, PhD, professor associado de patologia no BWH e diretor do Laboratório para Medicina Molecular em Medicina Personalizada da Partners HealthCare. “À medida que se torna mais frequente o sequenciamento genético, é indispensável interpretar dados de uma maneira significativa e normalizar os procedimentos. A desproporção da situação é triste, mas o potencial impacto na atenção dos pacientes tem grandes consequências”.

Os médicos e os investigadores esperam utilizar informação sobre as variantes genéticas não só para fazer predições em torno do risco de doença de um indivíduo mas também para desenvolver estudos clínicos mais exatos e melhores, tratamentos personalizados e atenção aos pacientes.

No entanto, laboratórios e profissionais clínicos podem interpretar a mesma variante de maneira diferente. A missão do ClinGen é resolver estas diferenças. Membros do ClinGen estão trabalhando ativamente com os laboratórios de todo o mundo para ajudá-los a compartilhar seus dados e implementar normas desenvolvidas pelo American College of Medical Genetics and Genomics para interpretar variantes genéticas com o objetivo de resolver diferenças na interpretação.

Uma parte integral do ClinGen é ClinVar: uma base de dados que contém mais de 170.000 propostas de variantes de laboratórios de todo o mundo. O ClinGen formou grupos de trabalho de especialistas para interpretar a fortaleza das relações entre genes e doenças, resolver diferenças na interpretação da importância clínica das variantes identificadas no ClinVar, e mais variantes na categoria de «analisada por painel de especialistas» de maneira que possam se utilizar de maneira mais confiável na tomada de decisões clínicas.

“Nosso modelo funciona um pouco como Wikipedia: qualquer pessoa pode remeter variantes e interpretações à base de dados para possibilitar rapidamente os recursos compartilhados, mas esse conteúdo mais tarde é selecionado por um grupo de especialistas para padronizar a qualidade”, disse Rehm.

A base de dados ClinVar é publicamente acessível, o que significa que profissionais clínicos e pesquisadores bem como pacientes podem analisar a informação para identificar o que se sabe a respeito de uma variante genética específica, e o Website obtém uma média de 5000 impactos ao dia.

ClinGen também estabeleceu um portal para pacientes no qual podem se registrar aqueles interessados em compartilhar seus dados genéticos e informação sobre sua saúde. O portal é conhecido como GenomeConnect e conecta a investigadores, profissionais clínicos e pacientes para que conheçam os efeitos da genética sobre a saúde e as doenças humanas. Os pacientes que tiveram ou que estão avaliando submeter-se a testes genéticos podem compartilhar seus resultados e responder enquetes para compartilhar informação em torno de sua saúde. A informação não identificada será transmitida ao ClinVar e a outros recursos do ClinGen para avançar no conhecimento genômico e os participantes receberão atualizações quando houver oportunidades para conectar-se com outros participantes que compartilhem o mesmo transtorno, gene ou variante de gene. Os pacientes podem ter acesso ao GenomeConnect para poder incorporar-se e ao ClinVar para a pesquisa de variantes genéticas.

Referências:
Heidi L. Rehm, Ph.D et al. ClinGen — The Clinical Genome Resource. NEJM, Mayo de 2015 DOI: 10.1056/NEJMsr1406261

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